Введение в NGS. Часть 1

В первой части курса «Введение в технологии высокоэффективного секвенирования» вы познакомитесь с основными типами секвенирования, их применениями, контролем качества, и многими другими аспектами применения этих технологий.

Также вы научитесь самостоятельно проводить первичную обработку экспериментов, идентифицировать основные проблемы, возникающие в NGS-экспериментах, узнаете об основных используемых форматах данных и научитесь конвертировать и визуализировать их.

Введение в молекулярную биологию и секвенирование


1.1 Введение


1.2 Основные концепции молекулярной биологии


1.3 Геномы эукариот и прокариот


1.4 Компоненты клетки


1.5 Полимеразная цепная реакция (ПЦР)


1.6 Что такое секвенирование? Секвенирование по Сэнгеру


1.7 NGS: Обзор существующих технологий

Основные применения секвенирования


2.1 Введение


2.2 Приготовление типичной NGS-библиотеки


2.3 Три типа применения NGS


2.4 Методы de novo: сборка геномов и транскриптомов


2.5 Методы ресеквенирования в применении к геномам и транскриптомам


2.6 Позиционные методы: MNase-seq, DNase-seq, ATAC-seq


2.7 Позиционные методы: ChIP-seq


2.8 Методы определения 3D-структуры ДНК: 3C, 4C, 5C, Hi-C

Работа с данными NGS: прочтения и контроль качества


3.1 Введение


3.2 Референсные геномы. Форматы FASTA и FASTQ


3.3 Геномные интервалы. Формат BED


3.4 Аннотация геномов. Форматы GTF и GFF


3.5 Контроль качества сырых прочтений: FastQC

Выравнивание, базовые статистики и визуализация геномных данных


4.1 Введение


4.2 Концепция и алгоритмы выравнивания последовательностей


4.3 BLAST и его варианты


4.4 Форматы SAM, BAM и CRAM. Использование samtools


4.5 Статистика выравнивания. Выравнивание на геном и транскриптом


4.6 Визуализация результатов NGS-эксперимента. Геномные браузеры


4.7 Взаимопревращение форматов данных. Набор утилит UCSC


4.8 Заключение